Od 20 lat z zaangażowaniem wykonuję zawód lekarza specjalisty genetyka klinicznego. Do roku 2023 pracowałam w postnatalnej poradni genetycznej szpitala CSK w Łodzi. Diagnozowałam dzieci i dorosłych z podejrzewaną lub rozpoznaną chorobą genetyczną, z pasją i przekonaniem, że wiele chorób ma genetyczne uwarunkowania a ujawnienie ich przyczyn pomaga Pacjentom poradzić sobie z chorobą. Wraz z udoskonalaniem testów genetycznych, odsetek Pacjentów, u których wynik wskazał na genetyczne podłoże choroby, wzrósł z kilku do kilkunastu procent. Jednak w wielu sytuacjach, interpretacja wyników badań nadal pozostaje niejednoznaczna i nie przynosi odpowiedzi na pytanie dlaczego wystąpiła choroba. Nadzieja wielu Pacjentów, związana z terapeutycznym celem diagnostyki, zostaje spełniona tylko u nielicznych osób.

W mojej ponad 20-letniej praktyce, wśród kilku tysięcy badanych chorych, sytuacji, w których wynik badania wskazał na dobór terapii, było mniej niż 1%. Chorzy, szukający pomocy, czasem po latach oczekiwania na zakończenie diagnostyki, odchodzili z poradni genetycznej z informacją, że diagnostyka genetyczna nie doprowadziła do istotnej zmiany leczenia.

Było mi przykro, że oprócz poinformowania Pacjenta, nie mogłam mu bardziej pomóc. Zaczęłam więc szukać innej drogi.